A titokzatos csontváz emberi, nem idegen

Az Ata genomjának szekvenálása után a kutatók hét génben találtak mutációkat, amelyek külön-külön vagy kombinációban hozzájárulnak a különböző csontdeformációkhoz, az arc rendellenességekhez vagy a csontváz diszpláziához. Kép keresztül Emery Smith / Stanford.

Írta: Hanae Armitage / Stanfordi Egyetem

Egy bizarr, hat hüvelykes (15 cm) csontvázat, amelyet több mint egy évtizeddel ezelőtt fedeztek fel egy chilei Atacama-sivatag egyik elhagyatott városában, egykor a földön kívüli eredetű pletykák hírták. De egy új elemzés, amelyet a Genome Research 2018. március 22-én tett közzé, a mintadarab otthoni bolygójára vonatkozó fennmaradó kérdéseket bélyegzi fel - kétségkívül földi ember.

Öt éves genomikai elemzés után Garry Nolan, a Stanfordi mikrobiológiai és immunológiai professzor, valamint Atul Butte, a Kaliforniai Egyetem, a San Francisco-i Egyetem Számítástechnikai Egészségtudományi Intézetének igazgatója pontosan meghatározta a rendellenes mintáért felelős mutációkat. A kutatók több olyan génben találtak mutációkat, amelyekről ismert, hogy szabályozzák a csontszövetet. Ezen molekuláris furcsaságok egy részét még soha nem írták le. Butte azt mondta:

Számomra úgy tűnik, hogy amikor az orvosok elemzéseket végeznek a betegek és családjuk számára, gyakran egy okot keresünk - egy szuper ritka vagy szokatlan mutációt, amely magyarázza a gyermek betegségét. De ebben az esetben elég biztosak vagyunk abban, hogy több dolog rosszul ment.

Azt jelzi, hogy egy mutáció, vagy akár olyan mutációk keresése, amelyekről már ismert, hogy egy adott betegséget okozzanak, visszatarthatja a kutatókat más lehetséges genetikai okok, és viszont a betegek kezelésének lehetséges módjától.

A Ata becenevű 6 hüvelykes csontvázat több mint egy évtizeddel ezelőtt fedezték fel egy chilei Atacama-sivatag egyik elhagyatott városában. Kép keresztül Emery Smith / Stanford.

Egy ember? Főemlős? Egy űrlény?

A csontváz Ata beceneve több mint egy évtizeddel ezelőtt felfedezték egy chilei Atacama-sivatag egyik elhagyatott városában. Miután kézbesített és végül állandó otthont talált Spanyolországban, a mumifikált példány elkezdett felkelteni a közvélemény figyelmét. Mindössze hat hüvelyk (15 cm) magas - körülbelül egy dollárjegy hosszúságában - állva egy szögletes, hosszúkás koponyával és elsüllyedt, ferde szemhüvelyekkel kezdve az internet robbantani más világi hullabalóval és ET beszélgetésével. Nolan mondta:

Hallottam erről a példányról egy barátomnál, és sikerült képet alkotnom róla. Nem lehet megnézni ezt a példányt, és nem gondolhatja, hogy érdekes; ez elég drámai. Tehát azt mondtam a barátomnak: "Nézd, bármi is legyen, ha van DNS-je, meg tudom végezni az elemzést."

Ralph Lachman, a Stanford klinikai radiológus professzora és egy gyermekgyógyászati ​​csontbetegség szakértője segítségével Nolan egyenesen állította fel a rekordot. Elemzésük döntő következtetésre jutott: Ez egy emberi nő, valószínűleg egy magzat csontváza, amely súlyos genetikai mutációkat szenvedett. Ezen felül Nolan látta, hogy Ata - bár valószínűleg magzat - hatéves csontösszetétele volt, ami azt jelzi, hogy ritka csontöregedési rendellenessége volt.

Nolan, hogy megértse Ata fizikai tulajdonságainak genetikai alapjait, Nolan Butte-hoz fordult, hogy segítséget nyújtson a genomi értékeléshez. Elfogadta a kihívást, és olyan átfogó munkafolyamatot vezetett, hogy majdnem a betegellátás szintjére emelkedett. Butte megjegyezte, hogy egyesek kíváncsi lehetnek az ilyen mély elemzések szempontjából. Ő mondta:

Úgy gondoltuk, hogy ez érdekes feladat lesz a ma meglévő eszközök alkalmazásában, hogy valóban megnézhessük, mit találhatunk. A lány fenotípusa, tünetei és mérete rendkívül szokatlan volt, és az ilyen valóban rejtélyes, régi minták elemzése megtanítja jobban, hogyan kell a gyerekek DNS-ét elemezni a mai körülmények között.

Új betekintés egy régi csontvázon keresztül

A játékban levő genetikai mozgatórugók megértése érdekében Butte és Nolan kis mintát vett az Ata bordákból és szekvenálta a teljes genomot. A csontváz körülbelül 40 éves, tehát a DNS modern és még mindig viszonylag sértetlen. Ezenkívül a teljes genom szekvenálásából gyűjtött adatok azt mutatták, hogy az Ata molekuláris összetétele megegyezik az emberi genoméval. Nolan megjegyezte, hogy a DNS 8% -a összehasonlíthatatlan az emberi DNS-sel, de ennek oka egy leromlott minta, nem pedig a földön kívüli biológia. (Később, egy bonyolultabb elemzés a DNS 98% -ának felel meg, Nolan szerint.)

A genomi eredmények megerősítették az Ata chilei leszármazását, és olyan mutációk gyökerét hoztak létre hét génben, amelyek külön-külön vagy együttesen hozzájárulnak a különböző csontdeformációkhoz, az arc rendellenességekhez vagy a csontrendszeri diszpláziához, amely más néven törpék. Ezeknek a mutációknak a némelyikét, bár azokat a géneket megtalálják, amelyekről már ismert, hogy a betegséget okozzák, soha nem voltak összekapcsolva csontnövekedéssel vagy fejlődési rendellenességekkel.

Nolan szerint ezeknek az új mutációs variánsoknak a megismerése hasznos lehet, mivel az ismert mutációk tárházához adják az ilyen csont- vagy fizikai rendellenességekkel küzdő emberekben való keresést.

Számomra a tanulmány valójában az az ötlet volt, hogy nem szabad abbahagynunk a vizsgálatot, amikor találunk egy gént, amely magyarázhatja a tünett. Lehet, hogy több dolog rosszul fordul elő, és érdemes teljes magyarázatot kapni, különösen, ha közelebb vagyunk a génterápiához. Valószínűleg egy napon javíthatnánk ezeket a rendellenességeket, és meg akarjuk győződni arról, hogy ha van egy mutáció, akkor tudjuk, hogy, de ha több is van, ezt is tudjuk.

Alsó sor: Egy új elemzés szerint egy bizarr, hat hüvelyk (15 cm) csontváz, amelyről egyszer pletykák szerint földönkívüli eredetűek, emberi nő.